在先天性黑素细胞痣（CMN）诊疗领域，“精准评估” 一直是临床难题。皮肤镜及共聚焦显微镜通常仅能观察真皮浅层结构，磁共振成像（MRI）难以清晰显示皮肤各层细节，而高频超声（HFUS）则能准确测定病灶范围，并为潜在并发症提供诊断线索。这篇2025年发表在医学超声杂志（J Ultrasound Med）上的题为“Ultrasound in the Management of Patients with Giant Congenital Melanocytic Nevi”的期刊，验证了高频超声（HFUS）在巨大先天性黑色素细胞痣治疗中的应用。高频超声（HFUS）凭借高分辨率、无辐射等优势，成为巨大 CMN 评估与诊疗指导的关键工具。本文将从研究背景、核心数据到临床价值，全面解读这项研究的突破意义。

一、研究背景：为何高频超声是 “刚需”？

CMN是源于神经嵴的黑素细胞良性增生，但巨大或多发性CMN 患者不仅面临外观困扰（粗糙表面、多毛），还存在恶变风险——可能发展为皮肤、淋巴结甚至中枢神经系统的黑色素瘤。而传统评估手段的局限性，一直制约着诊疗效率：

现有技术：

1. 皮肤镜 / 共聚焦显微镜：仅能观察表皮和浅层真皮，无法探测皮下组织、肌肉层等深层结构；
2. MRI：虽可用于中枢神经系统筛查（如神经黑色素病），但空间分辨率约 3mm，无法精细区分皮肤层次，且费用高、耗时长，儿童需镇静；
3. CT/PET：主要用于黑色素瘤分期，存在电离辐射风险，分辨率不足，不适合常规随访。

高频超声（HFUS）技术优势：

相比之下，高频超声的优势十分突出：分辨率达 0.1mm（远高于 MRI 的 3mm），能清晰显示皮肤全层（表皮至肌肉）及血管结构；且无辐射、无需造影剂，尤其适合儿童患者和反复随访。本次研究正是基于这一背景，首次系统探索 高频超声在中大型 / 巨大 CMN 中的应用价值。

二、核心方法：如何用高频超声开展研究？

图1. 影响表皮和真皮的巨大先天性痣，低回声表皮下带。

为确保结果的可靠性，研究采用 “前瞻性队列研究（前瞻性数据收集） + 回顾性图像分析” 结合的设计，具体方案如下：

• 研究时间与对象： 纳入 2016 年 1 月至 2021 年 6 月的 71 名 CMN 患者，累计完成 149 次 HFUS 检查；
• 设备参数： 使用 18MHz 和 22MHz 高频探头，保证高分辨率成像；
• 对比参照： 以患者健侧皮肤或病灶旁正常区域为对照，减少个体差异对结果的影响。

三、关键结果：高频超声揭示了哪些核心信息？

研究通过 149 次检查，从 “病灶浸润深度”“结节鉴别”“淋巴结评估” 三个维度，明确了高频超声的临床价值，核心数据如下：

1. 高频超声特征（病灶浸润深度）

表1.高频超声深度评估结果

*注：绝大多数为低速血流（峰值收缩流速PSV <10 cm/s）。仅2例肌肉层浸润者见>1mm直径血管（1例合并神经纤维瘤见6mm血管）

2. 增生性结节鉴别：血流特征是 “良恶性预警信号”

研究中 13 名患者（18.3%）经高频超声检出结节，通过血流分析可初步判断性质：

• 11 例结节血流占比 < 50%，且 PSV <10 cm/s，1 年随访无变化，提示良性；
• 1 例结节血流占比 > 50% 且 PSV >10 cm/s，活检证实为恶性 / 不典型结节；
• 1 例无血流信号，手术证实为滑膜囊肿（良性）。

3. 淋巴结评估：精准区分炎性与转移性肿大

• 4 例患者（5.6%）经高频超声检出淋巴结肿大，后续随访和病理证实：
• 3 例为炎性淋巴结，6 个月后自行消退；
• 1 例术后病理确诊为黑色素瘤转移淋巴结。

四、临床价值：高频超声如何改变CMN诊疗？

研究通过对比分析，明确了高频超声在CMN诊疗中的三大核心作用，尤其对儿童患者和临床决策有重要意义：

1. 精准分类患者： 根据高频超声显示的病灶深度（表皮至肌肉层）和软组织受累情况，可对患者进行分层，为手术方案制定（如切除范围）提供依据；
2. 指导结节诊断： 对于皮肤镜和共聚焦显微镜无法完全评估的皮下结节，高频超声可通过血流特征初步判断良恶性，避免不必要的活检（良性结节），同时提示高危结节（PSV >10 cm/s）需进一步病理证实；
3. 优化随访与筛查： 高频超声无辐射、操作便捷，可在床旁开展，适合儿童患者反复随访；对淋巴结肿大的鉴别，也能帮助早期发现转移风险。

此外，研究还指出：高频超声弥补了传统影像学的不足 —— 相比 MRI 更高效、更友好，相比 CT/PET 更安全，是皮肤科医生可直接操作的 “床旁工具”。

五、局限性与展望

需客观注意，本研究存在三点局限性，未来需进一步完善：

1. 部分病例缺乏病理活检证实，虽已纳入严格随访，但仍需更多病理对照数据；
2. 为单中心、单一操作者完成的高频超声评估，无法验证 “观察者间一致性”；
3. 样本量有限，但因巨大 CMN 患病率低，本研究已为该领域高频超声应用的最大样本量研究。

总结

这项发表于 J Ultrasound Med 的研究，首次系统证实了高频超声在巨大先天性黑色素细胞痣诊疗中的价值。作为非侵入性、高分辨率的床旁技术，高频超声不仅能突破传统评估手段的局限，还能为 CMN 的精准分类、结节鉴别和淋巴结筛查提供关键依据，尤其适合儿童患者和长期随访。未来随着多中心研究和技术优化，高频超声（HFUS）有望成为 CMN 诊疗的 “标准评估工具”。

本文仅总结了该研究的背景、重要结果和结论。方法细节和结果的详细内容请参见原文。

参考文献： Schuster, A., Horn, A., Günther, F., et al. (2025). HF-Ultrasonography to Quantify Skin Atrophy in Patients with Inflammatory Rheumatic Diseases Treated with Courses of Glucocorticoids. Diagnostics, 15(5), 619.